Un gruppo di ricercatori dell’Università di Washington, in uno studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics, ha identificato una mutazione genetica associata alla degenerazione maculare legata all’età.
Si tratta di una variazione nel gene C3, che svolge un ruolo importante nell’infiammazione e nella risposta immunitaria dell’organismo e contribuisce all’insorgenza della patologia ad andamento progressivo che attacca la macula, area centrale della retina, e può portare alla perdita totale della vista.
“La nostra teoria”, hanno spiegato gli autori, “é che la mutazione interferisca con il funzionamento normale del sistema del complemento, elemento cruciale del sistema immunitario, lungo tutto il corso della vita, arrivando a danneggiare la retina con il trascorrere del tempo fino all’insorgenza della degenerazione maculare”.
I risultati sono emersi dall’analisi di 57 geni di 2.335 pazienti affetti dalla malattia e 789 persone sane della stessa età.
Vedi anche questo studio del 2007 pubblicato su N.E.J.M. qui